诱发四肢麻痹发作的原因主要为摄入碳水化合物过多、遇冷、疲劳。引起血钾下降的原因包 括过多服用中药中的甘草等情况。
遗传性周期性四肢麻痹属于常染色体显性遗传,为第1染色体发生异常。其特征为血钾明显 下降。
高钾血症性周期性四肢麻痹多是遗传性因素所致。其诱因为剧烈运动后突然休息和遇冷等。
此病多在白天发作,患者出现面肌和舌肌强直。高钾血症性周期性四肢麻痹属于常染色体显 性遗传,遗传基因位于第17染色体。
包含日本人在内的东方人中,伴有巴泽多病的低钾血症性周期性四肢麻痹非常多见。当发生 周期性四肢麻痹时,首先必须测定脉搏。如果存在巴泽多病的话,多数患者的脉搏可以增加 到100次/分以上。其他症状还包括眼球凸出、双眼炯炯有神、手指震颤等。
患者即使正常规律进食,仍会出现体重下降、好出汗。当将紧握的手松开时,可以发现手掌 中出汗。血液中除了总胆固醇指标以外,甲状腺激素增加。通过这些症状、体征及检查,可 以诊断甲状腺功能亢进。
5重症肌无力
重症肌无力的初期症状为一到傍晚就出现身体发沉、易疲劳、复视、眼睑下垂。最具特征性 的症状是反复运动时体力逐渐下降,在休息一段时间后,体力又会恢复。
此病多见于20~30岁左右的女性,也可以见于40岁以后的男性。
随着疾病的进展,患者除了出现眼部症状以外,还可以出现吞咽困难、出现鼻音,甚至出现 手足肌肉进行性肌力消失、舌等处肌肉萎缩等。不久患者出现呼吸困难,无法吞咽食物。
6线粒体脑肌病
线粒体位于细胞中,在细胞的新陈代谢中发挥着极其重要的作用。线粒体的先天性异常所引 起的疾病称为线粒体脑肌病,属于非常严重的脑和肌肉疾病。线粒体脑肌病中包括许多类型 。既有出生时就存在的致死性类型,也有只表现出极轻微的肌力下降的类型。仅经常见到的 种类就可以超过10种以上。
脑部症状多表现为发作性痉挛、小脑共济失调、痴呆。肌肉症状主要有眼睑下垂、眼球运动 障碍、肌力下降、肌肉萎缩、运动过度时出现的肌肉痛、排红色尿。此外,还可以出现眼底 视网膜色素异常(视网膜色素变性)、心肌障碍引起的心律不齐等。
脑病型大致可以分为5种。
(1)小儿严重的乳酸性酸中毒中发生的,伴有脑室扩大、小脑征、胼胝体未形成的类型。
(2)发生两侧对称性的大脑基底核、丘脑、脑干、小脑等处障碍的脑病。
(3)发生多灶性脑障碍,特别是枕叶发生脑梗塞样障碍的MELAs综合征。
(4)大脑白质发生的海绵状脑病的Kearns-Sayrez综合征(20岁以前发病、慢性进行性眼肌 麻痹、眼色素视网膜病变)。 |