Duchenne型进行性肌营养不良症是近心端肌肉，即肩部、腰部肌肉的肌力下降的疾病。利用 显微镜观察，可以发现这些肌肉的肌细胞逐渐缓慢死亡，变成脂肪。大多数Duchenne型 进行性肌营养不良症在人3～5岁左右发病，出现不能行走、难以上下台阶、易跌倒等与行走 有关的异常。之后出现肌力下降，蹲下后不能立刻站起，需要双手扶床或双手扶膝才能站起 。当病情进一步发展时，患者需要转身仰卧，然后以双手支撑床边、膝部等处顺次攀扶，方 能直立。此时给人以攀登的感觉，称为攀登样直立。无法使用手足的近心端肌肉是肌营养不 良症所特有的症状。
背部肌肉发生萎缩，使脊柱逐渐弯曲。脊柱是由两侧的背肌均衡支撑的，当这种均衡的支撑 消失时，因为重力的作用，脊柱可以发生侧凸，称为脊柱侧凸。
检查主要包括血液检查、肌电图、MRI和肌肉活检。血液中CK(肌酸激酶)明显升高，肌电 图示较正常波幅小的肌病型变化。MRI可以发现由肌肉脂肪化而引起以近心端肌肉为中心的 信号强度的变化，可以作出诊断。根据发生障碍的肌肉，可以将进行性肌营养不良症分为许 多类型。
Duchenne型最为多见，病情重，全身肌肉发生障碍。现已探明此病是由正常的肌细胞膜 上的被称为营养不良素的蛋白质完全缺乏所致。因为 缺乏营养不良素，所以肌肉逐渐缓慢发生溶解。因为营养不良素存在于X染色体上，所以女 性不发病，而只有男性(性染色体为XY)发病，称为X性染色体隐性遗传。患者在3～5岁左 右发病，表现为行走障碍，到10岁左右已不能行走，到20岁左右已瘫痪卧床。在20岁左右会 因呼吸衰竭或脑功能衰竭、感染性疾病而死亡。
Becker型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症的遗传方式相同，都属于X性染色体隐性 遗传。不同之处在于此型症状轻、进展缓慢。患者在30岁左右仍可以行走。Becker型肌营养 不良症的基因变异比Duchenne型肌营养不良症的轻。
通过白细胞的DNA分析可以发现，约有60%的肌营养不良症患者存在营养不良素基因的异常。 余下的30％～40％的肌营养不良症患者存在点突变，变化非常微小，无法通过DNA分析发现 。此时需要进行肌肉活检，对营养不良素进行染色。如果存在异常的话，肌细胞膜上无被染 色的营养不良素，因此可以作出诊断。
另一种比较多见的类型是肢带型肌营养不良症，主要表现为四肢近心端肌肉缓慢发生障碍。 一般不危及生命，患者生存时间长。
2肌强直性营养不良
患肌强直性营养不良时，患者一旦出现肌肉收缩，就会长时间地保持这种收缩状态，需要很 长 时间才能松弛，这种状态就是肌强直。其属于一种肌细胞缓慢发生坏死、萎缩的肌营养不良 症，具有全身出现各种症状的特点。
患者多在青春期前后发病，自觉握力下降，手握紧后不能立刻松开。但是因为疾病进展比较 缓慢，所以有许多患者未意识到自己患病，有时是因为心电图异常才得以发现。虽然可以较 容易地通过手握门把手来完成开门的动作，但是将手从门上离开却需要数十秒的时间。 |
